Testele screening sunt folosite pentru a identifica persoanele cu risc mai mare de a avea o problemă de sănătate, înainte ca simptomele sau semnele de boală să fie prezente. Cu cât o posibilă afecțiune este diagnosticată mai din timp, cu atât posibilitățile de intervenție terapeutică pot fi mai diverse și rezultatul lor mai eficient.

În funcție de sensibilitatea și specificitatea fiecărui test screening există, în puține cazuri și posibilitatea obținerii unui rezultat fals pozitiv sau negativ.

De aceea, pentru confirmarea rezultatelor pozitive ale testelor screening, în funcție de tipul bolii depistate, se va recomanda repetarea acestora sau  completarea lor prin efectuarea testelor diagnostice. Doar prin efectuarea acestor teste, se va putea afirma cu certitudine prezența sau absența bolii.

Majoritatea bebelușilor se nasc perfect sănătoși. Există însă, foarte rar, situații în care pot să apară unele afecțiuni, a căror identificare precoce poate avea beneficii semnficative pentru starea de sănătate a copiilor.

Diagnosticarea și inițierea promptă a tratamentului poate preveni apariția unor probleme serioase de sănătate: retard psihic și fizic, afectări și disfuncționalități ale organelor sau în unele cazuri, chiar moartea. Pentru unele afecțiuni tratamentul constă doar în adoptatea unor măsuri dietetice (ex. pentru fenilcetonurie – reducerea aportului de fenialanină la un minim necesar dezvoltării normale a organismului) sau în administrarea unui tratament simplu. (ex. pentru hipotiroidismul congenital – tratament substitutiv cu hormoni tiroidieni)

Testele screening ale nou născutului au ca scop identificarea precoce a acelor copii cu risc mai crescut de a avea o problemă de sănătate, chiar dacă la un examen clinic de rutină ei aparent pot fi perfect sănătoși. Majoritatea acestor copii nu au antecedente în familie.

Prin screeningul nou născutului, în funcție de pachetul selectat de părinți se pot identifica boli metabolice congenitale (consultă lista completă), unele boli endocrine (hipotiroidism; sindromul adrenogenital) hemoglobinopatii (talasemie minoră și alte boli cu hemoglobine anormale), anemii congenitale (siclemia, deficitul de G6PDH) și alte boli (fibroza chistică).

• Hipotiroidismul congenital: În cazul în care nu se stabilește și inițiază precoce tratamentul substitutiv cu hormoni tiroidieni, copilul va prezenta creștere și dezvoltare deficitară, tulburări de mers și retard psihic. Tratamentul inițiat prompt asigură o creștere și dezvoltare armonioasă, cu șansa unei vieți normale.Este o afecțiune caracterizată prin producerea insuficientă a hormonilor tiroidieni, cu rol esențial în creșterea, dezvoltarea și funcționarea armonioasă a organismului.Acest deficit poate avea cauze diverse, cele mai frecvente fiind lipsa totală sau parţială a glandei tiroide, prezența glandei tiroide în altă zonă anatomică sau incapacitatea de a  sintetiza hormonii tiroidieni. Incidenţa hipotiroidiei congenitale este de aproximativ 1 la 3.000-4.000 naşteri.
• Fibroza chistică: Bebelușii cu fibroză chistică vor avea o creștere mai redusă în greutate și în mod frecvent vor prezenta infecții respiratorii (sinuzite, bronșite, pneumonii).Cu toate că boala este încă incurabilă, în ultimii ani prin intervenția terapeutică precoce și noile medicamente s-au îmbunătățit durata și calitatea vieții.Această afecțiune moștenită transmisă autosomal recesiv cu o incidență de 1 la 2500 de nou născuți caucazieni, determină formarea unui mucus foarte consistent și pierderea de sare prin transpirație. Ca urmare, sunt afectate digestia și plămânii (organismul nu primești cantitatea necesară de nutrienți și oxigen).
• Fenilcetonuria (PKU): În formele severe cu nivele crescute de fenialanină boala se manifestă după vârsta de 6 luni prin apariția întârzierii în dezvoltare, urmată de retard mental. Copiii netratați vor putea dezvolta ulterior microcefalie, întârzierea sau nedezvoltarea vorbirii, crize epileptice, eczeme și tulburări de comportament. Screeningul nou născutului este modalitatea prin care se pot identifica după naștere copiii cu risc de a prezenta fenilcetonurie.Tratamentul presupune adoptarea unui regim alimentar conținând proteine cu conținut redus de fenialanină.Este o afecțiune ereditară metabolică, transmisă autosomal recesiv care determină  activitatea deficitară a unei enzime produse de ficat. Aceasta are ca și consecință creșterea concentrației în sânge și acumularea de fenilalanina (un aminoacid) în țesuturi. Incidența afecțiunii variază între 1 caz la 19 000 de nou născuți până la 1 la 13 500.
• Galactozemia: În cazul în care forma clasică de galactozemie nu este diagnosticată în primele zile de viață, evoluția copilului poate fi foarte rapidă către insuficiență hepatică.Efectuarea screeningului neonatal, cu confirmarea ulterioară prin teste diagnostice a acestei afecțiuni poate fi salvatoare de viață.Excluderea galactozei din alimentație (îndeosebi a laptelui, preparatelor de lapte sau care conțin lapte) prin utilizarea formulelor alternative (ex. lapte de soia) vor reduce semnificativ riscul complicațiilor galactozemiei clasice. Afecțiunea ereditară metabolică transmisă autosomal recesiv determină un nivel  deficitar al uneia din cele 3 enzime care intervin în metabolizarea galactozei. Consecința este creșterea  concentrației plasmatice ale galactozei, care rezultă din descompunerea lactozei și a zahărului din compoziția laptelui. Galactoza din sânge va fi metabolizată prin căi alternative, cu apariția unor compuși metabolici responsabili de manifestările de boală.Este  însă necesară evaluarea periodică a dezvoltării copilului din partea medicului pediatrului și nutriționist.

Între 36 și 72 de ore de la naștere (până în a 3 a zi de viață), personalul specializat din matenitate va recolta câteva picături de sânge, prin simpla puncționare a călcâiului. Acestea se depun pe o hârtie de filtru specială (card din filtru) și după uscare se trimit cât mai rapid la laboratorul Synlab. Aici proba este analizată în cel mai scurt timp, prin utilizarea unor metode extrem de sensibile, de înalt nivel tehnic (Tandem Mass Spectronometry).

Telefonic, prin email sau prin completarea formularului de comandă puteți să ne transmiteți cererea, precizând pachetul de teste screening ale nou născutului pentru care ați opta.

Kitul special, cu ghidul de recoltare și datele de contact pentru anunțarea prelevării se vor expedia prin curierat rapid pe adresa ta de corespondență.

Kitul se va păstra la temperatura camerei și se va înmâna personalului medical a 2 a zi după naștere.

După prelevare și ambalarea corespunzătoare, kitul de recoltare se va păstra la temperatura camerei. Este extrem de important ca datele dumneavoastră de contact, adresa și numărul de telefon să fie completate corect și citeț pe cardul de recoltare.

Kitul se va transporta la laborator în cel mai scurt timp, după anunțarea recoltării persoanei de contact menționată pe instrucțiunile de recoltare.

La aproximativ 1 săptămână după recoltare părinții vor primi rezultatul în scris, conform datelor de contact, adresei și numărului de telefon completate pe cardul de testare.