În luna Aprilie 2015 era publicat cazul lui Daniel Bristol, primul pacient tratat cu succes prin aplicarea terapiei genice la nivelul celulele stem proprii. Adolescentul în vârstă de 15 ani, face parte din primul grup de 7 pacienți tratați în cadrul unui trial clinic multicentric, internațional desfășurat în centre medicale din Londra și Paris.
Toți pacienții erau diagnosticați cu forme severe de Sindromul Wiskott-Aldrich, o imunodeficienţă primară, caracterizată prin tendinţă crescută la sângerare ca urmare a numărului redus de trombocite, infecţii recurente bacteriene, virale sau fungice şi eczeme ale pielii.
Daniel Bristol a fost diagnosticat cu această boală la vârsta de 2 ani și a necesitat îngrijire medicală frecventă pentru gestionarea simptomatologiei care a inclus eczeme severe, astm și incapacitatea de a lupta împotriva infecțiilor. Fratele său mai mare a murit din cauza unor complicații legate de această boală. Însă, ulterior tratamentului efectuat în 2011, Daniel nu a mai prezentat aceste simptome medicii considerând că este vindecat. Tratamentul a constat în administrarea celulelor stem proprii după corectarea defectului genetic prin înlocuirea genei „bolnave”, prezentând mutații cu una „sănătoasă”.
Toți pacienții au prezentat o astfel de evoluție favorabilă, ajungând ca de la o spitalizare în medie de 25 zile, în 2 ani de la tratament să nu mai necesite nicio zi de spitalizare.
Fulvio Mavilio, Director științific la Genethon, compania de biotehnologie care a dezvoltat acest tratament, a declarat: „Este pentru prima dată când o terapie genică bazată pe celule stem modificate genetic este testată într-un studiu clinic internațional și demonstrează un efect terapeutic reproductibil și robust în diferite centre și diferite țări. ”
„Studiul arată că această metodă are succes la pacienții care, în trecut, ar fi avut foarte puține șanse de supraviețuire fără un donator compatibil de măduvă osoasă. De asemenea, demonstrează potențialul de tratare a unui număr mare de alte boli pentru care terapiile existente sunt fie nesatisfăcătoare fie indisponibile.” afirmă Adrian Thrasher, profesor de Imunologie pediatrică, la Great Ormond Street Hospital din Londra, unul din centrele medicale unde s-a desfășurat studiul.
Dr. Speranța Arciudean
Director medical Grupul Cord Blood Center